Artificial intelligence entering the pathology arena in oncology: current applications and future perspectives

Marra A, Morganti S, Pareja F, Campanella G, Bibeau F, Fuchs T, Loda M, Parwani A, Scarpa A, Reis-Filho JS, Curigliano G, Marchiò C, Kather JN.

Ann Oncol. 2025 Jul;36(7):712-725. doi: 10.1016/j.annonc.2025.03.006. Epub 2025 Apr 29.

L’articolo analizza in modo sistematico come l’intelligenza artificiale stia trasformando la patologia digitale e l’oncologia, concentrandosi sulle applicazioni attuali, sulle prospettive future e sui limiti che ne ostacolano l’adozione clinica. La revisione mostra che i modelli di deep learning stanno migliorando l’accuratezza e la velocità con cui è possibile individuare e classificare tumori su immagini istologiche digitalizzate. Infatti, attraverso l’addestramento su migliaia di vetrini, questi algoritmi riescono a riconoscere aree neoplastiche, distinguere lesioni benigne da maligne, definire sottotipi istologici e stimare parametri prognostici come il grado tumorale, spesso raggiungendo prestazioni paragonabili o superiori a quelle dei patologi in condizioni di tempo ristretto. Inoltre, l’AI consente di identificare biomarcatori molecolari direttamente dalle immagini ematossilina-eosina, contribuendo alla caratterizzazione genomica e immunologica dei tumori. Modelli addestrati su grandi dataset sono in grado di prevedere mutazioni driver, instabilità dei microsatelliti, profili di espressione genica e lo stato d’infiltrazione immunitaria. L’accuratezza di queste predizioni varia in base al tipo di tumore e al biomarcatore, ma in più casi emerge la possibilità di identificare correlazioni fenotipo-genotipo non evidenti all’osservatore umano. Questa capacità apre la strada allo sviluppo di nuovi biomarcatori basati esclusivamente sulla morfologia digitale, con potenziali ricadute sulla selezione dei pazienti e sull’accesso ai test molecolari.  Sul piano prognostico, numerosi studi mostrano come gli algoritmi possano prevedere sopravvivenza, rischio di recidiva e risposta terapeutica analizzando automaticamente l’architettura tissutale. In alcuni modelli, l’AI individua pattern prognostici sconosciuti alla patologia tradizionale, suggerendo che l’immagine istologica contenga informazioni latenti non ancora sfruttate. Prestazioni migliori emergono quando l’analisi morfologica viene integrata con dati clinici, genomici, trascrittomici o radiologici, grazie a modelli multimodali capaci di cogliere la complessità biologica del tumore in modo più completo rispetto ai singoli domini informativi. Nonostante queste potenzialità, l’implementazione clinica dell’AI incontra barriere culturali, tecniche e regolatorie. La diffidenza verso strumenti percepiti come “black box”, l’eterogeneità preanalitica dei campioni, la scarsità di dataset annotati per compiti complessi e le difficoltà di validazione prospettica rallentano l’adozione degli algoritmi. Mancano inoltre biomarcatori AI con livelli di evidenza equivalenti a quelli richiesti per l’introduzione di test genomici in routine. Normative e processi di certificazione non sono ancora pienamente standardizzati e i costi iniziali della digitalizzazione rappresentano un ulteriore ostacolo. In prospettiva, questi strumenti potrebbero supportare diagnosi più accurate, migliorare la stratificazione dei pazienti, ottimizzare le decisioni terapeutiche e identificare nuovi bersagli farmacologici. Per realizzare questo potenziale è però necessario investire in dataset più ampi e rappresentativi, in metodologie spiegabili, in valutazioni prospettiche e in un quadro regolatorio chiaro che assicuri affidabilità, equità e sicurezza nell’uso clinico dell’intelligenza artificiale.